Myotonia congenita Thomsen
Die Myotonia congenita Thomsen ist eine seltene, genetisch bedingte Muskelkrankheit. Dabei kommt es nach dem Anspannen der Muskulatur häufig zu einer verzögerten Entspannung („Myotonie“), etwa beim Starten von Bewegungen oder nach kurzem Stillstand. Typisch sind Muskelsteifigkeit, eingeschränkte Beweglichkeit und manchmal Beschwerden bei Kälte. In der Diagnostik werden Anamnese und neurologische Untersuchung mit elektrischer Muskelmessung (EMG) sowie ggf. genetischen Tests kombiniert, um die Ursache zu sichern. Die Behandlung zielt vor allem auf Symptomkontrolle ab, beispielsweise mit medikamentöser Muskelberuhigung und Physiotherapie; Verlauf und Ausprägung können variieren.
Wann sollten Sie zum Arzt?
Bei neu auftretender Muskelsteifigkeit, wiederkehrender Myotonie oder deutlicher Einschränkung der Beweglichkeit sollte eine ärztliche Abklärung erfolgen. Bei schweren Atem- oder Schluckproblemen, akuter Verschlechterung oder Verletzungsgefahr ist sofortige Hilfe notwendig (Notruf 112). Bei nicht lebensbedrohlichen akuten Beschwerden kann auch 116117 kontaktiert werden.
Behandler für Myotonia congenita Thomsen
592 insgesamtDr. med Baris Sahin
Facharzt für Urologie
Dr. Altmann
Facharzt für Neurologie
Dr. med. Christiane Sachse
Facharzt für Urologie
Dr. med. Stefan Prollius Urologie
Facharzt für Urologie
Dr. D. Händel
Facharzt für Urologie
Dr. Holger Liermann
Facharzt für Urologie
Dr. med. Nadja Kassim
Facharzt für Psychiatrie
Dr. med. Kathrin Görmer
Facharzt für Neurologie
Dr. Joachim Schaal - Ines Neuschulz
Facharzt für Psychiatrie
Dr. med. Roland Distl
Facharzt für Psychiatrie
Dr. med Jacqueline Herholz
Facharzt für Urologie
Dr. med. Jörg Lebentrau
Facharzt für Urologie
Praxen, die Myotonia congenita Thomsen behandeln
1.628 insgesamtÄrztehaus am Tempelhofer Hafen
Klinik für Neurologie
MVZ Windscheidstraße
HELIOS Medical Center Berlin-Weißensee
Ärztehaus
Medizinisches Versorgungszentrum am Alexianer St. Joseph-Krankenhaus Berlin-Weißensee
Häufige Fragen
Wie äußert sich die Myotonie bei Thomsen typischerweise?
Typisch ist eine verzögerte Entspannung nach Bewegung oder nach kurzem Innehalten, wodurch sich Muskelsteifigkeit besonders beim Start bemerkbar machen kann.
Wodurch wird die Erkrankung verursacht?
Die Myotonia congenita Thomsen beruht in der Regel auf einer erblichen Veränderung, die die Muskelzellfunktion beeinflusst.
Welche Behandlungsoptionen gibt es?
Die Therapie richtet sich auf die Symptomkontrolle; häufig kommen Medikamente und begleitende physiotherapeutische Maßnahmen infrage. Die genaue Auswahl erfolgt nach ärztlicher Einschätzung.