Phakomatose
Phakomatose bezeichnet vererbte Syndrome (ICD-10 Q85), bei denen häufig multiple Fehlentwicklungen oder Tumorneigungen im Körper auftreten können. Typisch sind Hautveränderungen und Veränderungen im Nervensystem oder an weiteren Organen; je nach zugrunde liegendem Syndrom können unter anderem Krampfanfälle, Kopfschmerzen, Seh- oder neurologische Beschwerden sowie weitere Symptome vorkommen. Die Diagnose erfolgt meist durch Anamnese, körperliche Untersuchung, bildgebende Verfahren und gegebenenfalls augenärztliche sowie neurologische Untersuchungen; genetische Tests können zur Einordnung beitragen. Die Behandlung ist überwiegend symptom- und organspezifisch, etwa durch medikamentöse Therapie bei Beschwerden, regelmäßige Kontrollen und bei bestimmten Befunden operative oder weitere spezialisierte Maßnahmen.
Wann sollten Sie zum Arzt?
Bei neuen oder zunehmenden neurologischen Symptomen wie Krampfanfällen, Lähmungen, starken Kopfschmerzen oder deutlichen Sehverschlechterungen sollte umgehend ärztliche Abklärung erfolgen. Auch wenn bekannte Phakomatose-Syndrome bestehen, sind regelmäßige Kontrolltermine wichtig, da Komplikationen früh erkannt werden können. Bei akuten schweren Beschwerden im Notfall gilt: 112; für dringende, aber nicht lebensbedrohliche Fragen ist 116117 erreichbar.
Behandler für Phakomatose
797 insgesamtDr. med. Beate Blank-Knaut;Wolf-Dieter Knaut
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. Ramona Grygas
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Eva Laufs
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. Weiten
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Dorothea Budde
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Jan Dieckhöfer
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Nicole Josiger
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Steffanie Harder
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. Susann Krause
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Martin Karsten;Dr. med. Evelyn Rugo;Dr. med Matthias Wagner
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Susanne Reibel;Dr. med. Sarah Schnittert-Hübener
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Heike Rosenstock
Facharzt für Allgemeinmedizin
Praxen, die Phakomatose behandeln
1.967 insgesamtKliniken für Kinderheilkunde und Kinderchirurgie
MVZ Gesundbrunnen
Perspektive Daheim
Ärztehaus in Zehlendorf
Vivantes Kinder-MVZ
Ärztehaus Dr. Karl Kollwitz
Häufige Fragen
Welche Symptome können bei Phakomatose auftreten?
Häufig sind Hautveränderungen; außerdem können je nach Unterform neurologische Beschwerden wie Krampfanfälle oder Sehprobleme sowie weitere Organbeteiligungen auftreten.
Wie wird die Erkrankung festgestellt?
Die Diagnose basiert meist auf Anamnese und Untersuchung, ergänzt durch Bildgebung, augenärztliche und neurologische Kontrollen; genetische Tests können zur Einordnung beitragen.
Welche Behandlung ist möglich?
Die Therapie richtet sich nach den betroffenen Organen und Symptomen, mit regelmäßigen Kontrollen und symptomorientierten Maßnahmen; bei bestimmten Befunden können weitere spezialisierte Therapien erforderlich sein.