Phelan-McDermid-Syndrom
Das Phelan-McDermid-Syndrom ist eine genetische Störung, die oft mit dem Verlust oder der Veränderung bestimmter Abschnitte auf Chromosom 22 (besonders 22q13) zusammenhängt. Typische Merkmale sind Entwicklungsverzögerungen, vor allem der Sprache, verminderte Muskelspannung im Kleinkindalter (Hypotonie), sowie Auffälligkeiten in der sozialen Kommunikation und häufige Verhaltensthemen. Bei manchen Betroffenen treten auch Schlafstörungen, ernährungsbezogene Schwierigkeiten oder Krampfanfälle auf. Die Diagnose erfolgt in der Regel durch genetische Untersuchungen (z. B. Array-CGH oder ähnliche Methoden). Die Behandlung ist meist symptomorientiert und umfasst je nach Bedarf Frühförderung, Sprach- und Verhaltenstherapie, Physiotherapie sowie weitere fachärztliche Betreuung. Ein festes „Standardmedikament“ gibt es meist nicht; die Versorgung erfolgt individuell.
Wann sollten Sie zum Arzt?
Bei deutlichen Entwicklungs- oder Sprachverzögerungen, auffälligem Verhalten oder wiederkehrenden Problemen wie Krampfanfällen sollte zeitnah eine ärztliche Abklärung erfolgen. Bei Anzeichen eines medizinischen Notfalls, etwa anhaltenden Krampfanfällen, Atemproblemen oder Bewusstseinsstörungen, ist sofort der Notruf 112 zu wählen. Alternativ kann 116117 bei dringendem, aber nicht lebensbedrohlichem Versorgungsbedarf kontaktiert werden.
Behandler für Phelan-McDermid-Syndrom
797 insgesamtDr. med. Beate Blank-Knaut;Wolf-Dieter Knaut
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. Ramona Grygas
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Eva Laufs
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. Weiten
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Dorothea Budde
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Jan Dieckhöfer
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Nicole Josiger
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Steffanie Harder
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. Susann Krause
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Martin Karsten;Dr. med. Evelyn Rugo;Dr. med Matthias Wagner
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Susanne Reibel;Dr. med. Sarah Schnittert-Hübener
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Heike Rosenstock
Facharzt für Allgemeinmedizin
Praxen, die Phelan-McDermid-Syndrom behandeln
1.967 insgesamtKliniken für Kinderheilkunde und Kinderchirurgie
MVZ Gesundbrunnen
Perspektive Daheim
Ärztehaus in Zehlendorf
Vivantes Kinder-MVZ
Ärztehaus Dr. Karl Kollwitz
Häufige Fragen
Wie wird das Phelan-McDermid-Syndrom sicher festgestellt?
Die Bestätigung erfolgt meist über genetische Tests, die Veränderungen im Bereich 22q13 nachweisen können. Dazu werden Ärztinnen und Ärzte typischerweise eine geeignete humangenetische Diagnostik veranlassen.
Welche Therapien helfen typischerweise den Betroffenen?
Die Behandlung richtet sich nach den Symptomen und umfasst häufig Frühförderung, Sprachtherapie, Physiotherapie und verhaltenstherapeutische Unterstützung. Zusätzlich können weitere Maßnahmen je nach Begleitproblemen nötig sein.
Ist das Syndrom heilbar?
Da es genetisch bedingt ist, ist eine kausale Heilung in der Regel nicht möglich. Ziel ist jedoch, die Entwicklung und Lebensqualität durch eine frühzeitige, individuell angepasste Therapie zu verbessern.