Trisomie 8
Trisomie 8 ist ein karyotypisch diagnostiziertes genetisches Syndrom, bei dem zusätzliches genetisches Material des Chromosoms 8 vorliegt. Je nach Form und Anteil der betroffenen Zellen können Entwicklungsverzögerungen, Auffälligkeiten im Muskeltonus, unterschiedliche körperliche Merkmale sowie Herz- oder Nierenprobleme auftreten. Manchmal bestehen auch Schwierigkeiten in Sprache und Lernen. Die Diagnose erfolgt üblicherweise durch eine Chromosomenuntersuchung (Karyotyp) aus Blut oder bei Bedarf aus anderen Geweben. Eine ursächliche, gezielte „Heilung“ ist meist nicht möglich; die Behandlung zielt daher auf die jeweiligen Beschwerden ab, etwa durch Frühförderung, Logopädie, Physiotherapie und regelmäßige Kontrolle von Organfunktionen durch Fachärzte.
Wann sollten Sie zum Arzt?
Ärztliche Abklärung ist insbesondere dann wichtig, wenn Entwicklungsverzögerungen, auffällige körperliche Befunde oder Hinweise auf Fehlbildungen (z. B. Herz- oder Nierenprobleme) vorliegen. In akuten Notfällen mit schweren Atemproblemen, Bewusstlosigkeit oder starken Blutungen sollte sofort der Notruf 112 gewählt werden. Bei dringenden, aber nicht lebensbedrohlichen Beschwerden kann auch 116117 kontaktiert werden.
Behandler für Trisomie 8
797 insgesamtDr. med. Beate Blank-Knaut;Wolf-Dieter Knaut
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. Ramona Grygas
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Eva Laufs
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. Weiten
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Dorothea Budde
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Jan Dieckhöfer
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Nicole Josiger
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Steffanie Harder
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. Susann Krause
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Martin Karsten;Dr. med. Evelyn Rugo;Dr. med Matthias Wagner
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Susanne Reibel;Dr. med. Sarah Schnittert-Hübener
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Heike Rosenstock
Facharzt für Allgemeinmedizin
Praxen, die Trisomie 8 behandeln
1.967 insgesamtKliniken für Kinderheilkunde und Kinderchirurgie
MVZ Gesundbrunnen
Perspektive Daheim
Ärztehaus in Zehlendorf
Vivantes Kinder-MVZ
Ärztehaus Dr. Karl Kollwitz
Häufige Fragen
Wie wird Trisomie 8 festgestellt?
Üblicherweise wird die Diagnose durch eine Chromosomenuntersuchung (Karyotyp) gesichert. Je nach Verdachtslage können weitere genetische Tests oder Kontrollen nötig sein.
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?
Die Betreuung richtet sich nach den individuellen Beschwerden. Häufig helfen Frühförderung sowie Therapien wie Physiotherapie und Logopädie, ergänzt durch regelmäßige Untersuchungen von Herz und anderen Organen.
Wie ist die Prognose?
Die Ausprägung ist sehr unterschiedlich, daher lässt sich die Prognose nur individuell einschätzen. Eine strukturierte medizinische Begleitung kann helfen, Risiken früh zu erkennen und zu behandeln.