Ahornsirupkrankheit

Ahornsirupkrankheit ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörung, bei der verzweigtkettige Aminosäuren nicht ausreichend abgebaut werden. Sie zeigt sich typischerweise bereits im Säuglingsalter, oft mit neurologischen und allgemeinen Symptomen, und kann verschiedene Organsysteme betreffen.