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Beta-Ketothiolase-Mangel
Beta-Ketothiolase-Mangel ist eine seltene angeborene Stoffwechselerkrankung des mitochondrialen Abbaus von Ketokörpern und Aminosäuren. Typischerweise treten in den ersten Lebensjahren wiederkehrende Stoffwechselentgleisungen mit Erbrechen, Lethargie und erhöhten Stoffwechselwerten auf, die häufig durch Fasten oder Infekte ausgelöst werden.
Wann sollten Sie ärztliche Hilfe suchen?
Wenn beta-ketothiolase-mangel stark, plötzlich oder zusammen mit weiteren bedenklichen Symptomen auftreten, suchen Sie umgehend ärztliche Hilfe. Im Notfall wählen Sie 112. Konsultieren Sie bei Unsicherheit immer einen Behandler.